منطقة مشفرة من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
Schéma biologie moléculaire.png
منطقة مشفرة في علم الجينات (بالإنجليزية: Coding region ) من جين أو تتابع دنا مشفر coding DNA sequence (CDS) ) هو ذلك الجزء من دنا جين أو رنا المتكون من إكسونات تشفر لإنتاج بروتين. المنطقة محددة باتجاهية النهاية 5' بواسطة كودون بدء وتنتهي بالقرب من اتجاهية النهاية 3' بواسطة كودون ختامي.
المنطقة المشفرة في الرنا المرسال محددة بالنهايتين (5'-Untranslated Region) و (3'-UTR), و هما أيضا جزءان من الإكسون.
تتابع الدنا المشفر CDS هو ذلك الجزء من شفرة حمض نووي ريبوزي رسول التي تترجم إلى ريبوسوم .
المنطقة المشفرة لـ كائن هي مجموع جينوم الكائن المتكونة من مناطق مشفرة للجينات.
تمييز تتابع شفرة
بينما تسهل معرفة قالب قراءة مفتوح في تتابع دنا، إلا أن معرفة تتابع مشفرة تكون صعبة، ذلك لأن الخلية تترجم جميع أجزاء قالب القراءة المفتوح فقط وتنتج منها بروتين.
وحاليا تستخدم استكشافات CDS اختبار وتعيين تتابع الرنا المرسال في الخلايا، مع أنه لا تزال مشكلة قائمة في تعيين الجزء من الدنا المرسال الذي يترجم على بروتين. ويعتمد تنبؤ الـ CDS معتمدا على التنبؤ بالمورثات ؛ والتنبؤ بالمورثات تشمل أيضا تنبؤات تتابعات الدنا التي تشفر ليس فقط بروتين وإنما تشفر أيضا عناصر أخرى لها وظائف حيوية مثل جينات الرنا والتتابعات المنظمة لعمليات.
================
اختلال الصيغة الصبغية من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
Aneuploid
Chromosomes in متلازمة داون, the most common human condition due to aneuploidy. Notice the three copies of chromosome 21 in the last row.
Chromosomes in متلازمة داون, the most common human condition due to aneuploidy. Notice the three copies of chromosome 21 in the last row.
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية
من أنواع اضطراب صبغي تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل طالع توثيق القالب
لاعبو كرة قدم بعضهم مصاب بمتلازمة داون (البلاهة المنغولية) .
اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات ، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج.
خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات ، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات " احادي الصبغي" ، و 2س+1 من الصبغيات "ثلاثي الصبغيات" أو "نسختاني" (بالإنجليزية: diploid).
أي تغيير يحصل لعدد الصبغيات بأمكانه أن يؤدي إلى حدوث أمراض "الأمراض المرتبطة بالصبغيات" . اختلال الصيغة الصبغية يكون شائع في الخلايا السرطانية.
محتويات
1 أنواع اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً
2 اختلال الصيغة الصبغية الجزئي
3 اقرأ أيضا
4 مراجع
أنواع اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً
فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر قبل وبعد عملية جراحية لتعديل شكل الرقبة.
أحادي الصبغي: في هذه الحالة يوجد صبغي واحد من زوج الصبغيات الموجودة في خلية النواة. الحالة الجزئية لمرض احادي الكروموسوم يحدث عندما يكون هناك نسخة مفقودة الصبغي ، تسمى حالة autosom ، أو كذلك عندما يكون X-Chromosom مفقودا في الرجل - فلا يكون الطفل قادرا على الحياة. و فقدان عدة أوتوسومات تؤدي عادة إلى إعاقة لو كان الشخص قادرا على الحياة. (الصبغيات تكون في العادة ثنائية).
أحادي الصبغي Monosomy X (متلازمة تيرنر) نقصان كروموسوم إكس عند المرأة .
ثنائي الصبغي: هو وجود زوج من الصبغيات . للكائنات الثنائية الصبغيات كالأنسان (تلك هي الحالة المعتادة) ؛ يمكن أن يُشار للأمشاج بأنها أحادية الصبغيات. ( وجود اختلال في عدد الصبغيات يسمى aneuploidy.)
ثلاثي الصبغيات: هو وجود ثلاثة صبغيات بدلاً من صبغيين. ولهذا فإن وجود صبغي زيادة في صبغي 21 يُسمى صبغي 21 الثلاثي.
صبغي 8 الثلاثي ( Trisomy 8 ) : وجود الكروموسوم 8 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه.
صبغي 9 ثلاثي ( Trisomy 9 ) : وجود الكروموسوم 9 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه.
صبغي 18 ثلاثي ( Trisomy 18 ) : وجود الكروموسوم 18 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه، يسمى (متلازمة إدوارد) .
متلازمة كلاينفيلتر: يوجد كروموسوم X في رجل مرتين (في العادة يوجد مرة واحدة).
Poly-X-Syndrom: كروموسوم X في امرأة يوجد متعددا (في العادة يوجد في المرأة 2 كروموسوم X ) . وكثيرا ما يحدث وجود ثلاثة منه (Triple-X-Syndrom ).
XYY-Syndrom : وجود Y-Chromosom في رجل مرتين .
تكون خلايا السرطان عادة أنيوبلويد (أي يكون عدد الكروموسومات فيها مختل). وتجري البحوث لمعرفة عما إذا كانت غختلال عدد الكروموسومات في الخلية السرطانية هي سبب مرض السرطان أم ناتجة عن مرض السرطان.
اختلال الصيغة الصبغية الجزئي
إن مصطلحات "أحاد الصبغي الجزئي" و " تثلث الصبغي الجزئي" هي تستعمل لوصف خلل في العوامل الوراثية التي تسببها خسارة أو ربح جزء من الكروموزوم. على وجه الخصوص، تستخدم هذه المصطلحات في حال وجود إزفاء غير متوازن، حيث أن الفرد يحمل كروموزوم المشتقة الذي يشكل من خلال كسر وانصهار اثنين من الكروموزومات المختلفة. في هذه الحال يكون للفرد 3 نسخ كجزء من كروموزوم.
Aneuploidy
اقرأ أيضا
الدنا
مشروع الجينوم البشري
قائمة معلمات Y-STR
خزعة الجسم القطبي
============
قائمة معلمات Y-STR
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
قائمة معلمات واي-إس تي آر list of Y-STR markers في تحليل الجينات وفي بحوث تعيين الدليل الجنائي وتعيين الأنسال يواسطة تحليل الدنا تستخدم معلّمات جينية تساعد الباحث على فحص الدنا البالغ الطول . كثيرا ما يستخدم كروموسوم واي لإجراء الفحص عليه، لهذا يذكر حرف Y في اسم المعلمات، وبالإضافة فإن STR هي اختصار لـ تكرار ترادفي قصير
(يحدث في الجينات والكروموسومات) . كذلك تستخدم المعلمات في تحليل الجينات.
عندما بدأ الباحثون يبحثون في علم الجينات كانوا يستخدمون معلّمات ترشدهم سريعا إلى موضع معين على الكروموسوم، من تلك المعلمات : DYS454 وجد أنها قليلة التنوع بين الناس، وأما المعلمة DYS464 فهي كثيرة التنوع في الناس ؛ هذا بالنسبة لفحوص أجروها على الكروموسوم واي.
أصبحت الآن توجد كثيرا من المعلمات الجينية التي تستخدم في فحوص الكروموسوم Y ، ونظرا لكثرتها فقد أعدت لها معلمات كثيرة أعطاها الباحثون أرقاما للتعريف بها، وهي معلمات تتعرف على مواقع كروموسومية معينة على الكروموسوم واي.
فمثلا الموقع على الكروموسوم واي Yp11.2 تحدده المعلمة DYS449 . والموقع ( Yp11.2) على الكروموسوم Y معرّف كالآتي : كروموسوم Y ؛ p النصف القصير (للكروموسوم) ، الحيز 1، الحيز التحتي 1 ، حيز تحت تحتي 2 .
للحصول على القائمة كاملة لمعلمات Y-STR كاملة، نلفت عنايتكم إلى تصفح الموقع Ymap من شجرة عائلة الدنا.
مختبرات التحليل الجنائي تستخدم في العادة المعلمات PowerPlex Y ( لشركة Promega) و Yfiler ( لشركة Applied Biosystems ) وهي تستطيع فحص 12 وبالتالي 17 من المعلمات . أما مختبرات تحليل الجينات التي تجرى لشخص ما فهي تستخدم 442 من معلمات Y-STRs .
محتويات
1 معدل الطفرات
2 المعلمات Y-STR
3 المراجع
4 انظر أيضا
========================
معدل الطفرات
يؤخذ معدل الطفرات على جيل واحد، وقد تم تعيينه في "تشاندلر 2006 " .
معدل الخطأ في التعيين بين +/- 15 إلى 20%. كما تستخدم أحيانا" قاعدة معلومات هابلوغروب (صبغي Y) " Y Chromosome Haplotype Reference Database.
ويبدو أن المعلمات ذات ثلاثة نوكليوتيدات يكون لها معدل طفرات أكثر على بعض الأطوال المتكررة عن غيرها. فمثلا، تغير النوكلوتيد الثلاثي DYS388 تكون في معظم الأحوال بطيئة في معظم الهابلوغروبات عندما تتخذ القيم 11-13 . ولكن يبدو ظهور تغيرات أكثر وطفرات أسرع تتم في هابلوغروب جي J (واي-دي إن إيه) حيث لها قيم بين 14-18. وبالمثل، فقد أظهر بحث على النوكليوتيد الثلاثي DYS392 أن معدل الطفرات فيه "سريعة" بالنسبة إلى هابلوغروب N (واي-دي إن إيه) و هابلوغروب Q (واي-دي إن إيه) حيث كل منهما له قيم بين 14-16 ، بينما الطفرات تكون قليلة في الهابلوغروبات الأخرى.
المعلمات Y-STR
STR ملاحظات مسلسلة دنا نموذج متكرر أليل معدل الطفرات وصلات
DYS19 see DYS394 — — — —
DYS385 DYS385 هي معلمة متعددة الصور، وتشمل DYS385a و DYS385b. تسلسل DYS385a و DYS385b قد يكون معكوسا، ويعرف تسلسلها بـ"نظام كيتلر" Kittler order. GAAA 7 - 28 0.00226 NIST fact sheet
DYS388 ATT 10-16 0.00022
DYS389 DYS389 is a multi-copy marker, and includes DYS389i and DYS389ii. DYS389ii refers to the total length of DYS389. Therefore, when there is a one step mutation at DYS389i, it will also appear in DYS389ii. (TCTG) (TCTA) (TCTG) (TCTA) i:9-17
ii:24-34
0.00186, 0.00242 NIST fact sheet
DYS390 (TCTA) (TCTG) 17-28 0.00311 NIST fact sheet
DYS391 TCTA 6-14 0.00265 NIST fact sheet
DYS392 TAT 6-17 0.00052
NIST fact sheet
DYS393 DYS393 is also known as DYS395. AGAT 9-17 0.00076 NIST fact sheet
DYS394 DYS394 is also known as DYS19. TAGA 10-19 0.00151 NIST fact sheet
DYS413 Found in the Palindromic region of the Y DNA
DYS425 DYS425, when it can be measured, is very stable. However it is actually one copy of a multiple part marker, DYF371 (below), and as such recLOH mutations can often make it unmeasurable when the other copies overwrite it. For example, it is associated with the defining SNP for I-M38 (I2a2a1a1; formerly I1b2a1), as the SNP M284 can render a null value at this marker. Most members of هابلوغروب إي E (واي-دي إن إيه) and sub-clades also render null values. Nevertheless, it was one of the small number of markers originally offered by Oxford Ancestors, and Family Tree DNA later chose to offer it to genealogists also. TGT 10-15
DYS426 GTT 10-12 0.00009
NIST fact sheet
DYS434 TAAT (CTAT) 9-12 NIST fact sheet
DYS435 TGGA 9-13
DYS436 GTT 9-15
DYS437 TCTA 13-17 0.00099 NIST fact sheet
DYS438 TTTTC 6-14 0.00055 NIST fact sheet
DYS439 DYS439 is also known as Y-GATA-A4. DYS439 is associated with the defining SNP for haplogroup R1b1c9a, as the SNP can render a null value at this marker. AGAT 9-14 0.00477 NIST fact sheet
DYS441 CCTT 12-18 A novel multiplex PCR system
DYS442 TATC 10-14 0.00324 A novel multiplex PCR system
DYS443 TTCC 12-17
DYS444 TAGA 11-15 A novel multiplex PCR system
DYS445 TTTA 10-13 A novel multiplex PCR system
DYS446 TCTCT 10-18 Sorenson Marker Details
DYS447 TAAWA 22-29 0.00264 NIST fact sheet
DYS448 AGAGAT 17-24 0.00135 NIST fact sheet
DYS449 TTTC 26-36 0.00838 Sorenson Marker Details
DYS450 TTTTA 8-11
DYS452 YATAC 27-33
DYS453 AAAT 9-13
DYS454
DYS454 is the least varying Y-STR marker commonly used in genealogical DNA testing. Of the entries for DYS454 at Ybase, 96% have 11 repeats, 3% have 10 repeats, and 2% have 12 repeats (source). AAAT 10-12 0.00016
DYS455 AAAT 8-12 0.00016 Sorenson Marker Details
DYS456 AGAT 13-18 0.00735 Sorenson Marker Details
DYS458 GAAA 13-20 0.00814 Sorenson Marker Details
DYS459 This is a multi-copy marker, and includes DYS459a and DYS459b. TAAA 7-10 0.00132
DYS460 DYS460 was originally known as Y-GATA-A7.1. ATAG 7-12 0.00402 NIST fact sheet
DYS461 DYS461 was originally known as Y-GATA-A7.2. (TAGA) CAGA 8-14 NIST fact sheet
DYS462 TATG 8-14
DYS463 AARGG 18-27
DYS464
DYS464 is a multi-copy palindromic marker. Men typically have four copies known in such cases as DYS464a, DYS464b, DYS464c, and DYS464d. There can be less than four copies, or more, which in such cases would be known as DYS464e, DYS464f, etc. DYS464 is the most diverse range of values of any Y-STR marker (source). This marker can also sometimes be typed with separate g-types and c-types to increase resolution. The type variance is based on a SNP that can be found in most R1b haplogroup males. It is part of the Palindromic region of Y DNA CCTT 9-20 0.00566 Forensic value of the multicopy Y-STR marker DYS464
DYS464X testing
DYS464 discrepancies
DYS481 CTT 20-30
DYS485 TTA 10-18
DYS487 ATT 12-14
DYS490 TTA 12-16
DYS494 TAT 10
DYS495 AAT 12-18
DYS497 TAT 13-16
DYS504
DYS505 TCCT 9-15
DYS508 TATC 8-15
DYS518 AAAG 32-49 NIST Comm. Kits
DYS520 ATAS 18-26
DYS522 GATA 8-17
DYS525 TAGA 9-12
DYS531 AAAT 11-13
DYS532 CTTT 9-17
DYS533 ATCT 9-14
DYS534 CTTT 10-20
DYS540 TTAT 10-13
DYS549 AGAT 10-14
DYS556 AATA 8-12
DYS557 TTTC
DYS565 TAAA 9-14
DYS570 TTTC 12-23 0.00790
DYS572 AAAT 8-12
DYS573 TTTA 8-11
DYS575 AAAT 8-12
DYS576 AAAG 13-21 0.01022
DYS578 AAAT 7-10
DYS589 TTATT 13
DYS590 TTTTG
DYS594 TAAAA 8-11
DYS607 AAGG 8-20 0.00411
DYS612
DYS614
DYS626 AAAG
DYS627 AAAG 11-27 NIST Comm. Kits
DYS632 CATT
DYS635 Also known as Y-GATA-C4 TSTA compound 17-27 0.0046 NIST fact sheet
DYS636
DYS638 TTTA 10-12
DYS641 TAAA 7-11
DYS643 CTTTT 7-15
DYS710
DYS714
DYS716 CCATT
DYS717
DYS724 Palindromic; also known as CDY 0.03531
DYS725 Palindromic
DYS726 YSTR marker in the pericentromeric region. 11-16
DYF371 DYF371 is a multicopy, palindromic region marker. Includes the DYS425 marker & can be informative in cases of null values at that marker.
DYF385S1 Duplicated YSTR marker in close proximity to DYS459 9-12
DYF387S1 a/b RAAG 30-44 NIST Comm. Kits
DYF397 DYF397 is a palindromic region marker.
DYF399
An asymmetric three allele STR locus that can be used to observe deletions and recombinational rearrangements in the palindromic region of the Y chromosome. 17-29 (many incomplete alleles) nomenclature
DYF401 DYF401 is a palindromic region marker.
DYF406S1
DYF408 DYF408 is a palindromic region marker.
DYF411 DYF411 is a palindromic region marker.
DXYS156
YCAII YCAII is a multi-copy marker which includes YCAIIa & YCAIIb 0.00123
Y-GATA-H4 TAGA 8-13 (25-30) 0.00208 NIST fact sheet
Y-GATA-C4 see DYS635 — — — —
Y-GATA-A10 TAGA 13-18 NIST fact sheet
Y-GGAAT-1B07
===============
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق