السبت، 16 أبريل 2022

المنطقة المشفرة و{قائمة معلمات Y-STR} واختلال الصيغة الصبغية و

 منطقة مشفرة  من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
Schéma biologie moléculaire.png

منطقة مشفرة في علم الجينات (بالإنجليزية: Coding region ) من جين أو تتابع دنا مشفر coding DNA sequence (CDS) ) هو ذلك الجزء من دنا جين أو رنا المتكون من إكسونات تشفر لإنتاج بروتين. المنطقة محددة باتجاهية النهاية 5' بواسطة كودون بدء وتنتهي بالقرب من اتجاهية النهاية 3' بواسطة كودون ختامي.

المنطقة المشفرة في الرنا المرسال محددة بالنهايتين (5'-Untranslated Region) و (3'-UTR), و هما أيضا جزءان من الإكسون.

تتابع الدنا المشفر CDS هو ذلك الجزء من شفرة حمض نووي ريبوزي رسول التي تترجم إلى ريبوسوم .

المنطقة المشفرة لـ كائن هي مجموع جينوم الكائن المتكونة من مناطق مشفرة للجينات.
تمييز تتابع شفرة
بينما تسهل معرفة قالب قراءة مفتوح في تتابع دنا، إلا أن معرفة تتابع مشفرة تكون صعبة، ذلك لأن الخلية تترجم جميع أجزاء قالب القراءة المفتوح فقط وتنتج منها بروتين.

وحاليا تستخدم استكشافات CDS اختبار وتعيين تتابع الرنا المرسال في الخلايا، مع أنه لا تزال مشكلة قائمة في تعيين الجزء من الدنا المرسال الذي يترجم على بروتين. ويعتمد تنبؤ الـ CDS معتمدا على التنبؤ بالمورثات ؛ والتنبؤ بالمورثات تشمل أيضا تنبؤات تتابعات الدنا التي تشفر ليس فقط بروتين وإنما تشفر أيضا عناصر أخرى لها وظائف حيوية مثل جينات الرنا والتتابعات المنظمة لعمليات.

================

اختلال الصيغة الصبغية من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
Aneuploid
Chromosomes in متلازمة داون, the most common human condition due to aneuploidy. Notice the three copies of chromosome 21 in the last row.
Chromosomes in متلازمة داون, the most common human condition due to aneuploidy. Notice the three copies of chromosome 21 in the last row.
معلومات عامة
الاختصاص     علم الوراثة الطبية
من أنواع     اضطراب صبغي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب
لاعبو كرة قدم بعضهم مصاب بمتلازمة داون (البلاهة المنغولية) .

اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy)‏ هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات ، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج.

خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات ، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات " احادي الصبغي" ، و 2س+1 من الصبغيات "ثلاثي الصبغيات" أو "نسختاني" (بالإنجليزية: diploid)‏.

أي تغيير يحصل لعدد الصبغيات بأمكانه أن يؤدي إلى حدوث أمراض "الأمراض المرتبطة بالصبغيات" . اختلال الصيغة الصبغية يكون شائع في الخلايا السرطانية.
محتويات

    1 أنواع اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً
    2 اختلال الصيغة الصبغية الجزئي
    3 اقرأ أيضا
    4 مراجع

أنواع اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً
فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر قبل وبعد عملية جراحية لتعديل شكل الرقبة.

    أحادي الصبغي: في هذه الحالة يوجد صبغي واحد من زوج الصبغيات الموجودة في خلية النواة. الحالة الجزئية لمرض احادي الكروموسوم يحدث عندما يكون هناك نسخة مفقودة الصبغي ، تسمى حالة autosom ، أو كذلك عندما يكون X-Chromosom مفقودا في الرجل - فلا يكون الطفل قادرا على الحياة. و فقدان عدة أوتوسومات تؤدي عادة إلى إعاقة لو كان الشخص قادرا على الحياة. (الصبغيات تكون في العادة ثنائية).
    أحادي الصبغي Monosomy X (متلازمة تيرنر) نقصان كروموسوم إكس عند المرأة .
    ثنائي الصبغي: هو وجود زوج من الصبغيات . للكائنات الثنائية الصبغيات كالأنسان (تلك هي الحالة المعتادة) ؛ يمكن أن يُشار للأمشاج بأنها أحادية الصبغيات. ( وجود اختلال في عدد الصبغيات يسمى aneuploidy.)
    ثلاثي الصبغيات: هو وجود ثلاثة صبغيات بدلاً من صبغيين. ولهذا فإن وجود صبغي زيادة في صبغي 21 يُسمى صبغي 21 الثلاثي.
    صبغي 8 الثلاثي ( Trisomy 8 ) : وجود الكروموسوم 8 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه.
    صبغي 9 ثلاثي ( Trisomy 9 ) : وجود الكروموسوم 9 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه.
    صبغي 18 ثلاثي ( Trisomy 18 ) : وجود الكروموسوم 18 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه، يسمى (متلازمة إدوارد) .
    متلازمة كلاينفيلتر: يوجد كروموسوم X في رجل مرتين (في العادة يوجد مرة واحدة).
    Poly-X-Syndrom: كروموسوم X في امرأة يوجد متعددا (في العادة يوجد في المرأة 2 كروموسوم X ) . وكثيرا ما يحدث وجود ثلاثة منه (Triple-X-Syndrom ).
    XYY-Syndrom : وجود Y-Chromosom في رجل مرتين .

تكون خلايا السرطان عادة أنيوبلويد (أي يكون عدد الكروموسومات فيها مختل). وتجري البحوث لمعرفة عما إذا كانت غختلال عدد الكروموسومات في الخلية السرطانية هي سبب مرض السرطان أم ناتجة عن مرض السرطان.
اختلال الصيغة الصبغية الجزئي

إن مصطلحات "أحاد الصبغي الجزئي" و " تثلث الصبغي الجزئي" هي تستعمل لوصف خلل في العوامل الوراثية التي تسببها خسارة أو ربح جزء من الكروموزوم. على وجه الخصوص، تستخدم هذه المصطلحات في حال وجود إزفاء غير متوازن، حيث أن الفرد يحمل كروموزوم المشتقة الذي يشكل من خلال كسر وانصهار اثنين من الكروموزومات المختلفة. في هذه الحال يكون للفرد 3 نسخ كجزء من كروموزوم.

Aneuploidy
اقرأ أيضا

    الدنا
    مشروع الجينوم البشري
    قائمة معلمات Y-STR
    خزعة الجسم القطبي

============

قائمة معلمات Y-STR
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث

قائمة معلمات واي-إس تي آر list of Y-STR markers في تحليل الجينات وفي بحوث تعيين الدليل الجنائي وتعيين الأنسال يواسطة تحليل الدنا تستخدم معلّمات جينية تساعد الباحث على فحص الدنا البالغ الطول . كثيرا ما يستخدم كروموسوم واي لإجراء الفحص عليه، لهذا يذكر حرف Y في اسم المعلمات، وبالإضافة فإن STR هي اختصار لـ تكرار ترادفي قصير

(يحدث في الجينات والكروموسومات) . كذلك تستخدم المعلمات في تحليل الجينات.

عندما بدأ الباحثون يبحثون في علم الجينات كانوا يستخدمون معلّمات ترشدهم سريعا إلى موضع معين على الكروموسوم، من تلك المعلمات : DYS454 وجد أنها قليلة التنوع بين الناس، وأما المعلمة DYS464 فهي كثيرة التنوع في الناس ؛ هذا بالنسبة لفحوص أجروها على الكروموسوم واي.

أصبحت الآن توجد كثيرا من المعلمات الجينية التي تستخدم في فحوص الكروموسوم Y ، ونظرا لكثرتها فقد أعدت لها معلمات كثيرة أعطاها الباحثون أرقاما للتعريف بها، وهي معلمات تتعرف على مواقع كروموسومية معينة على الكروموسوم واي.

فمثلا الموقع على الكروموسوم واي Yp11.2 تحدده المعلمة DYS449 . والموقع ( Yp11.2) على الكروموسوم Y معرّف كالآتي  : كروموسوم Y ؛ p النصف القصير (للكروموسوم) ، الحيز 1، الحيز التحتي 1 ، حيز تحت تحتي 2 .

للحصول على القائمة كاملة لمعلمات Y-STR كاملة، نلفت عنايتكم إلى تصفح الموقع Ymap من شجرة عائلة الدنا.

مختبرات التحليل الجنائي تستخدم في العادة المعلمات PowerPlex Y ( لشركة Promega) و Yfiler ( لشركة Applied Biosystems ) وهي تستطيع فحص 12 وبالتالي 17 من المعلمات . أما مختبرات تحليل الجينات التي تجرى لشخص ما فهي تستخدم 442 من معلمات Y-STRs .
محتويات

    1 معدل الطفرات
    2 المعلمات Y-STR
    3 المراجع
    4 انظر أيضا
========================
معدل الطفرات
يؤخذ معدل الطفرات على جيل واحد، وقد تم تعيينه في "تشاندلر 2006 " .

معدل الخطأ في التعيين بين +/- 15 إلى 20%. كما تستخدم أحيانا" قاعدة معلومات هابلوغروب (صبغي Y) " Y Chromosome Haplotype Reference Database.

ويبدو أن المعلمات ذات ثلاثة نوكليوتيدات يكون لها معدل طفرات أكثر على بعض الأطوال المتكررة عن غيرها. فمثلا، تغير النوكلوتيد الثلاثي DYS388 تكون في معظم الأحوال بطيئة في معظم الهابلوغروبات عندما تتخذ القيم 11-13 . ولكن يبدو ظهور تغيرات أكثر وطفرات أسرع تتم في هابلوغروب جي J (واي-دي إن إيه) حيث لها قيم بين 14-18. وبالمثل، فقد أظهر بحث على النوكليوتيد الثلاثي DYS392 أن معدل الطفرات فيه "سريعة" بالنسبة إلى هابلوغروب N (واي-دي إن إيه) و هابلوغروب Q (واي-دي إن إيه) حيث كل منهما له قيم بين 14-16 ، بينما الطفرات تكون قليلة في الهابلوغروبات الأخرى.
المعلمات Y-STR
STR     ملاحظات     مسلسلة دنا نموذج متكرر     أليل     معدل الطفرات     وصلات
DYS19     see DYS394     —     —     —     —
DYS385     DYS385 هي معلمة متعددة الصور، وتشمل DYS385a و DYS385b. تسلسل DYS385a و DYS385b قد يكون معكوسا، ويعرف تسلسلها بـ"نظام كيتلر" Kittler order.     GAAA     7 - 28     0.00226     NIST fact sheet
DYS388         ATT     10-16     0.00022
DYS389     DYS389 is a multi-copy marker, and includes DYS389i and DYS389ii. DYS389ii refers to the total length of DYS389. Therefore, when there is a one step mutation at DYS389i, it will also appear in DYS389ii.     (TCTG) (TCTA) (TCTG) (TCTA)     i:9-17

ii:24-34
    0.00186, 0.00242     NIST fact sheet
DYS390         (TCTA) (TCTG)     17-28     0.00311     NIST fact sheet
DYS391         TCTA     6-14     0.00265     NIST fact sheet
DYS392         TAT     6-17     0.00052
NIST fact sheet
DYS393     DYS393 is also known as DYS395.     AGAT     9-17     0.00076     NIST fact sheet
DYS394     DYS394 is also known as DYS19.     TAGA     10-19     0.00151     NIST fact sheet
DYS413     Found in the Palindromic region of the Y DNA                
DYS425     DYS425, when it can be measured, is very stable. However it is actually one copy of a multiple part marker, DYF371 (below), and as such recLOH mutations can often make it unmeasurable when the other copies overwrite it. For example, it is associated with the defining SNP for I-M38 (I2a2a1a1; formerly I1b2a1), as the SNP M284 can render a null value at this marker. Most members of هابلوغروب إي E (واي-دي إن إيه) and sub-clades also render null values. Nevertheless, it was one of the small number of markers originally offered by Oxford Ancestors, and Family Tree DNA later chose to offer it to genealogists also.     TGT     10-15    
DYS426         GTT     10-12     0.00009
NIST fact sheet
DYS434         TAAT (CTAT)     9-12         NIST fact sheet
DYS435         TGGA     9-13        
DYS436         GTT     9-15    
DYS437         TCTA     13-17     0.00099     NIST fact sheet
DYS438         TTTTC     6-14     0.00055     NIST fact sheet
DYS439     DYS439 is also known as Y-GATA-A4. DYS439 is associated with the defining SNP for haplogroup R1b1c9a, as the SNP can render a null value at this marker.     AGAT     9-14     0.00477     NIST fact sheet
DYS441         CCTT     12-18         A novel multiplex PCR system
DYS442         TATC     10-14     0.00324     A novel multiplex PCR system
DYS443         TTCC     12-17        
DYS444         TAGA     11-15         A novel multiplex PCR system
DYS445         TTTA     10-13         A novel multiplex PCR system
DYS446         TCTCT     10-18         Sorenson Marker Details
DYS447         TAAWA     22-29     0.00264     NIST fact sheet
DYS448         AGAGAT     17-24     0.00135     NIST fact sheet
DYS449         TTTC     26-36     0.00838     Sorenson Marker Details
DYS450         TTTTA     8-11        
DYS452         YATAC     27-33        
DYS453         AAAT     9-13        
DYS454
    DYS454 is the least varying Y-STR marker commonly used in genealogical DNA testing. Of the entries for DYS454 at Ybase, 96% have 11 repeats, 3% have 10 repeats, and 2% have 12 repeats (source).     AAAT     10-12     0.00016    
DYS455         AAAT     8-12     0.00016     Sorenson Marker Details
DYS456         AGAT     13-18     0.00735     Sorenson Marker Details
DYS458         GAAA     13-20     0.00814     Sorenson Marker Details
DYS459     This is a multi-copy marker, and includes DYS459a and DYS459b.     TAAA     7-10     0.00132    
DYS460     DYS460 was originally known as Y-GATA-A7.1.     ATAG     7-12     0.00402     NIST fact sheet
DYS461     DYS461 was originally known as Y-GATA-A7.2.     (TAGA) CAGA     8-14         NIST fact sheet
DYS462         TATG     8-14        
DYS463         AARGG     18-27        
DYS464
    DYS464 is a multi-copy palindromic marker. Men typically have four copies known in such cases as DYS464a, DYS464b, DYS464c, and DYS464d. There can be less than four copies, or more, which in such cases would be known as DYS464e, DYS464f, etc. DYS464 is the most diverse range of values of any Y-STR marker (source). This marker can also sometimes be typed with separate g-types and c-types to increase resolution. The type variance is based on a SNP that can be found in most R1b haplogroup males. It is part of the Palindromic region of Y DNA     CCTT     9-20     0.00566     Forensic value of the multicopy Y-STR marker DYS464

DYS464X testing
DYS464 discrepancies
DYS481         CTT     20-30    
DYS485         TTA     10-18    
DYS487         ATT     12-14    
DYS490         TTA     12-16    
DYS494         TAT     10    
DYS495         AAT     12-18    
DYS497         TAT     13-16    
DYS504                    
DYS505         TCCT     9-15        
DYS508         TATC     8-15        
DYS518         AAAG     32-49         NIST Comm. Kits
DYS520         ATAS     18-26        
DYS522         GATA     8-17        
DYS525         TAGA     9-12        
DYS531         AAAT     11-13        
DYS532         CTTT     9-17        
DYS533         ATCT     9-14        
DYS534         CTTT     10-20        
DYS540         TTAT     10-13        
DYS549         AGAT     10-14        
DYS556         AATA     8-12        
DYS557         TTTC            
DYS565         TAAA     9-14        
DYS570         TTTC     12-23     0.00790    
DYS572         AAAT     8-12        
DYS573         TTTA     8-11        
DYS575         AAAT     8-12        
DYS576         AAAG     13-21     0.01022    
DYS578         AAAT     7-10        
DYS589         TTATT     13        
DYS590         TTTTG            
DYS594         TAAAA     8-11        
DYS607         AAGG     8-20     0.00411    
DYS612                    
DYS614                    
DYS626         AAAG            
DYS627         AAAG     11-27         NIST Comm. Kits
DYS632         CATT            
DYS635     Also known as Y-GATA-C4     TSTA compound     17-27     0.0046     NIST fact sheet
DYS636                    
DYS638         TTTA     10-12        
DYS641         TAAA     7-11        
DYS643         CTTTT     7-15        
DYS710                    
DYS714                    
DYS716         CCATT            
DYS717                    
DYS724     Palindromic; also known as CDY             0.03531    
DYS725     Palindromic                
DYS726     YSTR marker in the pericentromeric region.         11-16        
DYF371     DYF371 is a multicopy, palindromic region marker. Includes the DYS425 marker & can be informative in cases of null values at that marker.                
DYF385S1     Duplicated YSTR marker in close proximity to DYS459         9-12        
DYF387S1 a/b         RAAG     30-44         NIST Comm. Kits
DYF397     DYF397 is a palindromic region marker.                
DYF399
    An asymmetric three allele STR locus that can be used to observe deletions and recombinational rearrangements in the palindromic region of the Y chromosome.         17-29 (many incomplete alleles)         nomenclature
DYF401     DYF401 is a palindromic region marker.                
DYF406S1                    
DYF408     DYF408 is a palindromic region marker.                
DYF411     DYF411 is a palindromic region marker.                
DXYS156                    
YCAII     YCAII is a multi-copy marker which includes YCAIIa & YCAIIb             0.00123    
Y-GATA-H4         TAGA     8-13 (25-30)     0.00208     NIST fact sheet
Y-GATA-C4     see DYS635     —     —     —     —
Y-GATA-A10         TAGA     13-18         NIST fact sheet
Y-GGAAT-1B07                    

===============

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق